Sådan bruger du $1.900 på gentest uden at lære noget

CBS





Det kan ikke være godt, når USA's mest berømte kardiolog, en med 114.000 Twitter-følgere, poster på sociale medier, at dit produkts værdi er præcis 0. Det er heller ikke en stor ting, når komikeren Stephen Colbert gør din branche til grin på tv-uden aften. , kalder det totalt bullshit.

Det er, hvad der skete i denne måned med Helix, den højprofilerede spinout fra gensekventeringsgiganten Illumina, som skabte den første online DNA-testbutik, hvor alle kan shoppe efter genomisk indsigt ved at indsende en spytprøve.



Erik Topol. NEILSON BARNARD/GETTY BILLEDER TIL KLIK SUNDHED

Problemet er ikke testene, der fortæller dig om din herkomst, eller om du er bærer af beta-thalassæmi. De er baseret på solid videnskab. Det, der trækker kritikere, er, hvordan scrollning gennem Helix.com hurtigt er blevet lidt som at besøge Skarpere billede af DNA. Men i stedet for luftrensere, baconbrødristere og andre elektroniske gadgets, som ingen rigtig har brug for, kan folk med penge at brænde bruge 149 dollars på et tørklæde, hvis mønster er personliggjort ved hjælp af deres gener, DNA-diætapps eller endda genetisk påvirkede vinanbefalinger.

Eric Topol, en indflydelsesrig hjertelæge og genetiker ved Scripps Research Institute i La Jolla, Californien, siger, at han har fået nok. For Topol svarer for mange af disse apps til genetisk astrologi. Dataene har intet grundlag. Det er pseudovidenskab - komplet, udtal ingenting, siger han. Han beregnede, at en forbruger kunne bruge $1.900 på 17 apps og næsten intet lære af værdi.



Tidligere i år signalerede den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration, at den ville afvikle, hvad der havde været et de facto forbud mod en række direkte-til-forbruger-genrapporter. Det, der er fulgt, har været en hurtig udvidelse af gentest, der spænder fra rimelige til direkte fjollede.

Bortset fra Helix, sælger mange andre også DNA-tests. En, der bliver annonceret på tv, er Soccer Genomics, som lover en personlig rapport, der vil hjælpe med at guide spillernes udvikling. Og for $99 vil et firma kaldet Orig3n sælge dig en test, der hævder at forudsige dit barns evne til at lære sprog. Sidste måned måtte virksomheden annullere en planlagt giveaway af DNA-tests ved et Baltimore Ravens-spil efter indvendinger fra statslige regulatorer.

Det, der bekymrer Topol, er, at genetikområdet kan blive oversvømmet af misforståelser, partiskhed og endda krænkelser af privatlivets fred. Det er en jungle, siger han. Det er blandingen af ​​ting, der er bevist og ubevist, der er virkelig uansvarligt, efter min mening. Hvordan skal forbrugeren vide det?



Livlig diskussion

I 2016 MIT Technology Review fejrede DNA-app-butikken skabt af Helix som en af ​​vores 10 banebrydende teknologier i året. Virksomhedens store innovation var en ny forretningsmodel. Helix ville tage sig af sekventering af gener i et centraliseret laboratorium for et fast engangsgebyr på $80, hvilket frigør produktudviklere til at fokusere på at opfinde apps, som forbrugerne kan købe.

Det fungerer meget som Apple App Store. Helix beholder 40 procent af prisen på apps (ofte omkring $100), mens 60 procent går til udviklerne. Der er i øjeblikket 26 apps tilgængelige, og virksomheden forventer, at det vil stige til omkring 75 om året fra nu. Virksomheden afviste at oplyse, hvor stor omsætning den indtager.

Som svar på kritikere advarer Helix-medstifter Justin Kao mod en paternalistisk holdning til, hvilken slags information forbrugere skal kunne bruge deres penge på. Folk skal kunne vælge, hvordan de vil interagere og opleve DNA-drevet indsigt og selv bestemme, hvad der er af værdi for dem, siger han.



Helix har en detaljeret proces til screening af videnskaben bag tests, den markedsfører og har afvist mere end et dusin, ifølge Kao. Andre er blevet ændret for at begrænse, hvad de hævder, DNA kan gøre. Helix får også råd fra et panel på seks videnskabelige rådgivere, som mødes telefonisk eller personligt, blandt andet for at tale om kommende apps.

Den ene er Gonçalo Abecasis, en befolkningsgenetiker ved University of Michigan. Vi siger ’Det giver mening’ eller ’Det er skørt.’ Det er en livlig diskussion hver gang, siger Abecasis. Han mener, at Helix er et vigtigt eksperiment, fordi det undersøger, hvordan massemarkedets anvendelser af genomet vil se ud. Og nogle apps, der generer Topol, generer ham overhovedet ikke: Hvis jeg sælger dig et tørklæde, der er mønstret med dit DNA, kan du sige: 'Hey, er det det værd?' Men du ville ikke sige: 'Hvor er det videnskabelige beviser?'

For Ewan Birney, direktør for European Bioinformatics Institute, er DNA-fænomenet direkte til forbruger en typisk amerikansk tilgang, ledet af private virksomheder og fokuseret på enkeltpersoner. Derimod er der i Europa mere vægt på nationale projekter, hvis resultater kan integreres i nationale sundhedstjenester, siger han.

Kost apps

En af de nyeste apps på Helix er fra Arivale, en spinout af Institut for Systembiologi i Seattle, som kalder sig en videnskabelig wellness-virksomhed. Konceptet er at omgive kunder med en datasky – omfattende information om deres blod, tarmmikrober og DNA – som kan bruges til at foreslå kostændringer.

Helix

Det fulde program koster mere end $1.000 om året. Men for $89, via Helix, tilbyder virksomheden kunderne et indledende kig på deres gener og en konsultation med en diætist. Vægttabsappen, kaldet Beat Your Genes, lader folk se skærme, der indikerer, om de genetisk set er mere eller mindre disponerede for at have et højt kropsmasseindeks.

Disse DNA-spor kan give personligt tilpassede kostråd, siger Arivale CEO Clayton Lewis. Smag du mere intenst på bitter mad? Måske kan diætisten foreslå, at du sauter dine løg. Har du en tilbøjelighed til højere vægt på en paleo-diæt? Prøv at skifte til kulhydrater.

Jeg borede i, hvor Arivales forudsigelser om kropsmasse kommer fra. De er baseret på et papir fra 2015 der opsummerer, hvad der er kendt om de genetiske forbindelser til fedme fra befolkningsundersøgelser, der involverer omkring 340.000 mennesker. Forskere har afsløret hundredvis af statistiske forbindelser mellem specifikke DNA-varianter og vægt. Tilføj disse små effekter sammen, og videnskabsmænd kan skabe en genetisk risikoscore for en bestemt person.

Disse scores kan afsløre noget om chancen for fedme, du er født med. Hvad der dog stadig mangler, er den sidste forbindelse - den mellem en specifik risikoscore og en dokumenteret intervention. Arivale siger, at det har vist sig i en klinisk undersøgelse at kombinationen af ​​dets data og diætinterventioner førte til forbedringer. Men hvad med de nøjagtige samme indgreb uden al den smarte molekylære information? Det kan de ikke sige, for de har ikke lavet den undersøgelse.

Det kan med andre ord være, at håndholdt af en diætist og de velkendte råd om at spise godt og dyrke motion er det, der virkelig hjælper. Der er noget videnskab, men om det oversættes til personlige anbefalinger er et hinsides dataene, siger Elizabeth Speliotes, en læge og fedmespecialist ved University of Michigan, som ledede den store undersøgelse fra 2015. Det er draperet i sofistikeret matematik, men på et individuelt niveau er det ikke bevist, at det vil hjælpe dig.

Vagthunde

Genetikere siger, at deres evne til at beregne risikoscore vil blive ved med at blive bedre. Det vil gøre DNA-apps mere kraftfulde og potentielt mere kontroversielle, som tiden går. En app på Helix, kaldet Baby Glimpse, inviterer en mand og en kvinde til at indsende DNA og få en forudsigelse om, hvordan deres hypotetiske børn kunne se ud, inklusive øjenfarve.

Og hvor lang tid vil der gå, før det er muligt ud fra DNA at beregne en persons chance for en høj eller lav IQ eller forskellige adfærdstræk? Kao siger, at Helix går forsigtigt frem, især med IQ-forudsigelser. Men han siger, at produkter, der henvender sig til personlighed, snart kan nå butikken.

Mens genetiske tests direkte til forbrugerne pløjer fremad, vil regulering af kost-, fitness-, underholdnings- og personlighedsapps tilfalde US Federal Trade Commission i Washington, D.C., som har mere end tre millioner klager et år om telefonsælgere, inkassobureauer og vildledende markedsføringspraksis.

Vi holder øje med, hvad der foregår, siger Carolyn Hann, en advokat med speciale i sundhedsmarkedsføring i bureauets afdeling for reklamepraksis. Vi erkender, at videnskaben på markedet for [direkte til forbrugeren] udvikler sig, og vi ønsker heller ikke at hindre innovation.

Helix

Agenturet bringer omkring 50 sager om året omkring falske sundhedsanprisninger. Mål har inkluderet marketingfolk af muldvarpe-apps, som hævder at identificere kræftfremkaldende muldvarpe ved hjælp af en smartphone. I 2014, FTC også anlagt en sag mod en direkte til forbruger gentestvirksomhed , GeneWize, som sagde, at dens DNA-test kunne identificere en persons ulemper og helbrede dem med kosttilskud og et hudserum, der angiveligt er tilpasset hver persons genetiske profil.

Hvorvidt FTC griber ind afhænger af, hvilke krav der fremsættes for et produkt. Specifikke sundhedsanprisninger skal understøttes af kompetent og pålidelig videnskabelig dokumentation. Men annoncører kan forsøge at omgå reglerne ved kun at komme med vage, suggestive påstande, som nogle af Helix diætapps gør.

Abecasis, Helix-rådgiveren, siger, at hans personlige mening er, at genetikbaserede kostråd ikke er godt for meget. Men han mener også, at apps ikke er meget anderledes end de råd, en træner kan give dig i fitnesscentret. Det videnskabelige bevis er der ikke for, at disse ting virker. Ingen hævder, at disse ting har opfyldt nogen strenge standarder, siger han. Men det er ikke urimeligt at have det på markedet. Det er ikke værre end enhver fad-diæt.

skjule