Socialt netværk rammer genomet

Hvis du nogensinde har ønsket at vide præcis, hvor meget DNA du deler med din latterligt høje bror eller dobbeltgænger bedste ven, vil du snart kunne finde ud af det. 23 og mig , en personlig genomics-startup i Mountain View, CA, er ved at afsløre en ny social-netværkstjeneste, der giver kunderne mulighed for at sammenligne deres DNA. Virksomheden håber, at det nye tilbud vil tilskynde forbrugerne til at få DNA-test, hvilket potentielt skaber en ny forskningsressource i processen.

Personlige profil: 23andMe, en personlig genomics-startup, tilbyder genetisk testning direkte til forbrugere. Tjenesten søger i et individs genom for genetiske varianter og giver analyse af hendes risiko for specifikke sygdomme (ovenfor). Virksomheden vil snart tilbyde et socialt netværksværktøj, der giver folk mulighed for at sammenligne deres genomer med familie og venners.

Jeg tror, ​​at ideen om sociale netværk har et uudnyttet potentiale, siger George Kirke , en pioner inden for genomik ved Harvard Medical School i Boston og medlem af 23andMe's videnskabelige rådgivende udvalg. Idéen har forrang i Patienter kan lide mig , mennesker, der er blevet i stand til at finde hinanden på grund af deres sygdom. Her kan folk finde hinanden ved deres alleler [eller genetiske variationer].

23andMe er en af ​​en række virksomheder, der er opstået i det seneste år for at tilbyde genom-dækkende DNA-test direkte til forbrugere. Folk, der bestiller sættet til $999, sender en prøve af spyt og modtager til gengæld en analyse af næsten 600.000 genetiske variationer forbundet med sygdom og andre faktorer, såsom herkomst, højde og øjenfarve.

Disse spæde virksomheder har høstet både hype og kritik, med det meste af kontroversen centreret om de medicinske applikationer. Kunder kan lære deres genetiske risiko, sammenlignet med den generelle befolkning, for utallige sygdomme, herunder Alzheimers, diabetes, makuladegeneration og kræft. Men mange videnskabsmænd og læger siger, at det er uklart, om den gennemsnitlige bruger virkelig kan forstå denne information, og om det at kende sin genetiske risiko faktisk vil forbedre hendes helbred.

Ligesom sine konkurrenter tilbyder 23andMe information om en persons sygdomsrisiko. Men det har også valgt at understrege mere underholdende tilgange til personlig genomik, herunder at bruge farverige visualiseringsværktøjer til at se på et emnes herkomst og sammenligne det med berømtheder fra Jesse James til Benjamin Franklin og Bono. Nu, for at udnytte boomet i sociale netværk, vil virksomheden lancere et genomdelingsværktøj, der giver folk mulighed for at sammenligne deres genom med familiemedlemmers, venners og endda fremmede, der har tilbudt deres DNA-data. Det ser ud til, at den første naturlige nysgerrighed, folk har, er, hvor kommer jeg fra? Hvad er mine rødder? siger Linda Avey , som grundlagde 23andMe med Anne Wojcicki . Det næste naturlige [spørgsmål] er, hvordan sammenligner jeg mig med andre mennesker?

Avey og Wojcicki håber, at som med traditionelle former for sociale netværk, vil ordet om det nye værktøj strømme gennem familie og venner og bringe nye kunder ind. Avey, som har delt sit genom med mange brugere, siger, at hun har introduceret mennesker baseret på deres haplogrupper: genetiske grupperinger, der repræsenterer store migrationsgrene af det menneskelige evolutionære træ. Måske vil haplogruppeforespørgsler blive det genomiske alternativ til den klassiske pickup-linje. Hvad er dit tegn? Eller måske vil genom-kyndige nørder oprette haplogruppe-specifikke MySpace-sider.

Dette kan tjene et socialt behov, der synes at være derude, siger Mildred Cho , en biomedicinsk etiker ved Stanford University. Det ser ud til at være en forlængelse af, at folk danner grupper baseret på en bestemt sygdom eller genealogi. Men der er også en vis fare ved at forstørre betydningen af ​​disse ligheder. Der er en vis skepsis over for, hvor meningsfuld denne genetiske information egentlig er.

På dette tidspunkt er genomdelingsværktøjet for det meste sjovt. Men Avey og Wojcicki siger, at deres ultimative mål er at skabe en genomisk database, der er stor nok til at afsløre videnskabeligt og medicinsk relevant information om dens brugere. De, der bestiller genomkittet, kan angive, om de er villige til at deltage i fremtidige forskningsstudier. De, der tilmelder sig, udfylder undersøgelser, der beskriver deres sygehistorie og detaljer om særlige forhold. Resultatet bliver en database med både genomisk og fænotypisk information, svarende til den, der indsamles af offentlige og akademiske institutioner til forskning. Men forskellen vil være, at deltagerne kender (og faktisk har betalt for) detaljerne i deres genom.

Familiebånd: 23andMe, en personlig genomics-startup, vil snart gøre det muligt for kunder, der har bestilt deres DNA-analyseservice til $999, at sammenligne genomer online. Billedet ovenfor er et eksempel på den slags grafik, der ledsager det online-genomdelingsværktøj. Den genomiske analyse ovenfor er for en ægte familie af europæisk afstamning, kaldet Mendels, og illustrerer den genetiske lighed mellem Greg Mendel, faderen, og hans forældre, bedsteforældre og børn, samt referencegenomer fra mennesker af asiatisk og afrikansk afstamning . Brugere kan også sammenligne deres ligheder med hensyn til gener knyttet til specifikke egenskaber, såsom fertilitet og kropsmasseindeks. Læsere, der endnu ikke er klar til at betale $999 til deres egen genomanalyse, kan udforske genomdelingsværktøjerne ved at åbne en demokonto på 23andMes hjemmeside.

Det er en spændende idé at have et rum for offentlig deltagelse i at udvikle videnskab, siger Greg Feero , chef for genomisk sundhedspleje ved National Human Genome Research Center, i Bethesda, MD. Jo mere vi kan engagere offentligheden i at tænke på genomik, jo bedre vil vi være i det lange løb med at udvikle denne nye gren af ​​medicin.

Feero siger imidlertid, at kraften i databasen vil ligge i nøjagtigheden af ​​både den genetiske analyse og de medicinske og personlige oplysninger, som kunderne giver. Hvis 23andMe skal gøre det godt, bliver de nødt til at være utroligt forsigtige med, hvordan de mærker en person som havende en bestemt egenskab, siger han.

Feero siger, at det også er uklart, hvordan virksomheder som 23andMe vil bruge de data, som kunderne lægger i deres bank. Vil det kun blive brugt til offentlige forskningsbestræbelser eller også til privat produktudvikling? han spørger. Avey har sagt, at 23andMe ikke vil sælge genetiske data til medicinalvirksomheder, men det kan sælge adgang til virksomhedens pulje af villige forskningsdeltagere eller andre frugter af dens database.

Mens 23andMe måler interessen for virksomheden fra forskningsmiljøet, forestiller virksomhedens grundlæggere også at anspore til en slags græsrodsforskningsindsats, der afspejler den stigende indflydelse fra patientfortalergrupper, såsom dem, der har organiseret nye forskningsprojekter om autisme og Parkinsons sygdom . Hvis tendensen tiltrækker store nok tal, kunne mennesker med særlige sygdomme gå sammen for at søge deres genomer for ligheder. Eller dem, der undslap en bestemt tilstand på trods af en høj genetisk risiko, kunne give indsigt i livsstil og andre genetiske faktorer, der var beskyttende.

Dette kan bedre gøres af forskersamfundet end et socialt netværksfællesskab, siger Church. Men det er måske godt startet i dette legende miljø.

Avey giver det kontroversielle eksempel på sammenhængen mellem vacciner og autisme. Storstilede undersøgelser har ikke fundet nogen sammenhæng mellem de to - et fund, der er accepteret af det meste af forskersamfundet - men en undergruppe af forældre er fortsat overbevist om, at deres barns lidelse blev udløst af vaccinationer. Denne gruppe kunne potentielt søge efter genetisk lighed blandt deres børn, måske i gener involveret i stofskifte. Hvis vi kan give dem en platform til at tilmelde børn og lave deres eget studie, vil vi gerne facilitere det, siger Avey.

Selvfølgelig kræver succes med en samfundsdrevet tilgang til genetisk testning et stort antal forældre til at tilmelde sig 23andMe's service. For autismeeksemplet vurderer et medlem af 23andMes videnskabelige rådgivende udvalg, at 20.000 børn med autisme skal tilmeldes virksomhedens service for at generere en tilstrækkelig stor database til forskning. 23andMe afviste at offentliggøre aktuelle salgstal.

Ideen om samtidig at betale for en tjeneste og deltage i forskning er ikke hidtil uset. National Genograpic Project samlede en halv million deltagere på ret kort tid, siger Church, der fører tilsyn med en lignende, almennyttig indsats for at indsamle og analysere genetiske og medicinske data. Hvis du begynder at få et seriøst antal frivillige, kunne det være fantastisk.

skjule