211service.com
Søg efter nye medicinske behandlinger Nulstiller genetiske superhelte
Tomi One
Jagten er i gang efter mennesker, der er raske - selvom deres gener siger, at de ikke burde være det.
En massiv søgning gennem genetiske databaser har fundet beviser for mere end et dusin genetiske superhelte, mennesker hvis genom indeholder alvorlige DNA-fejl, der forårsager ødelæggende børnesygdomme, men som siger, at de ikke er syge.
Den nye undersøgelse er en del af en tendens til at studere usædvanligt raske menneskers DNA for at afgøre, om der er noget ved dem, der kan opdages og opflaskes som en behandling for alle andre.
Der er allerede beviser fra store familier, der er ramt af genetisk sygdom, at nogle medlemmer er påvirket anderledes - eller slet ikke. Den nuværende undersøgelse tog en anden tilgang, idet den gennemsøgte DNA-data indsamlet på 589.306 for det meste ubeslægtede individer, og er den største genomundersøgelse til dato, ifølge Mount Sinais Icahn School of Medicine i New York.
Der har ikke været nær nok opmærksomhed på at se på raske menneskers genomer, siger Eric Topol, en kardiolog og genforsker ved Scripps Institute. Dette bekræfter, at der er mange mennesker derude, der burde manifestere sygdom, men som ikke er det. Det er en lektie fra naturen.
Forskerne, ledet af Stephen Friend, præsident for Sage Bionetworks, en nonprofit baseret i Seattle, og genomforskeren Eric Schadt fra Mount Sinai, rapporterede i dag i Natur bioteknologi hvordan de ledte efter mennesker med mutationer i nogen af 874 gener, der skulle dømme dem til en barndom med smerte eller elendighed, men hvis lægejournaler eller selvrapporter ikke indikerede noget problem.
Til sidst fandt de 13 personer, der kvalificerede sig som genetiske superhelte, men som i henhold til medicinske privatlivsaftaler ikke var i stand til at kontakte dem. Det betød, at forskerne ikke var i stand til at lære, hvad der faktisk er anderledes ved dem. Det er, som om du fik æsken og ikke kunne tage indpakningen af, sagde Friend under en medie-telekonference i sidste uge.
Holdet konsulterede DNA-data fra næsten 400.000 mennesker leveret af 23andMe, det direkte-til-forbruger-testfirma. Holdet brugte også mere detaljerede genomoplysninger bidraget fra BGI, et stort genomcenter i Kina, og Ontario Institute for Cancer Research.
Den bedste tilgang til at opdage et stort antal modstandsdygtige individer vil involvere datadeling på globalt plan, som involverer mange sekventeringsprojekter, siger Daniel MacArthur, der udviklede en samlet DNA-database på Broad Institute i Cambridge, Massachusetts, som han siger også har beviser på modstandsdygtige individer.
Nogle virksomheder, herunder bioteknologivirksomheden Regeneron (se The Search for Exceptional Genomes), har allerede startet store søgninger efter mennesker, hvis gener ser ud til at beskytte dem mod sygdom. Regenerons fokus er på almindelige sygdomme som hjertesygdomme og diabetes.
Mayana Zatz, en genetiker i Sao Paulo, Brasilien, som studerer store familier, der er ramt af arvelig sygdom, siger, at hun har fundet tilfælde, hvor folk ser ud til at undvige genetisk skæbne. For eksempel fandt hun to brasilianske halvbrødre med den samme mutation, der forårsager muskelsvind, men mens den ene sad i kørestol i en alder af ni, er den anden 16 og har ingen symptomer.
Zatz siger, at årsagen kan være et andet gen, der redder patienten, eller måske miljøfaktorer. Hun siger, at kvinder oftere viser sig at være modstandsdygtige end mænd, selvom årsagen ikke er klar.
Friend siger, at hans ekstraordinært store pilotundersøgelse er beregnet til at afgøre, om den samme slags opdagelser, der er gjort ved at se på berørte familier, kan gøres ved at uddybe store DNA-databaser. Formålet var at se, om teknologien er klar, og indsatsen værd, og vi synes, svaret er ja, siger han.