Steven Pinker tester ny genetisk skærm

Steven Pinker , en kendt psykolog og forfatter, som også er blevet noget af en videnskabeligt marsvin , var en af ​​de første mennesker, der tog en ny genetisk skærm, der forudsiger et individs risiko for at overføre mere end 100 sjældne, arvelige sygdomme. Testen, udviklet af Counsyl, tilbydes nu kommende forældre. (For at lære mere om testen, tjek denne webhistorie.)

Pinker, som ikke har børn, opdagede, at både han og hans kone, forfatteren Rebecca Goldstein, bærer på en genetisk mutation forbundet med familiær dysautonomi, en sjælden nervesystemsygdom. Det betyder, at hvis parret havde børn, ville hver have haft 25 procents chance for at arve den sygdomsfremkaldende mutation fra begge forældre og derfor udvikle sygdommen. (Familiær dysautonomi er en såkaldt Mendelsk sygdom, hvilket betyder, at personer, der kun bærer én kopi af mutationen, som Pinker og hans kone, ikke er i fare.)

Børn er ikke i vores kort, det er vi lidt gamle til, siger Pinker. Men hvis vi havde mødt hinanden et par år tidligere, før testen var opfundet, ville vi have spillet roulette med vores børn. Efter at have fået at vide om deres testresultater, gennemgik Pinkers søskende og Goldsteins døtre også test, og lærte at de ikke er bærere. Den sygdomsrelaterede variation er mere almindelig blandt ashkenazi-jøder.

Pinker, der fungerer som videnskabelig rådgiver for Counsyl, siger, at han håber, at parret vil blive plakatbørn til screening. Det faktum, at vi begge blev testet positive for den samme sygdom, er en påmindelse om, at ja, det kan ske, siger Pinker. Oddsene er lave, men ikke astronomisk lave. Og det er en alvorlig nok risiko, at folk burde benytte sig af denne teknologi.

Pinker er også et af de første medlemmer af det personlige genom-projekt – et forsøg på at kompilere både medicinsk information og genomsekvensdata om tusindvis af mennesker.

skjule