211service.com
Tager Genomic Data Global
Tyktarmskræft er mindre almindeligt i Indien end i USA, men det har en tendens til at påvirke yngre mennesker og at være mere aggressivt, når det opstår. Indere med tyktarmskræft har også andre genetiske mutationer end dem, der påvirker patienter, som er blevet undersøgt i vestlige lande, og hvis oplysninger er grundlaget for de fleste offentliggjorte data om sygdommen. En vegetarisk kost kan være med til at forklare den overordnede statistik, men hvorfor udvikler nogle indere en mere alvorlig form for sygdommen i en yngre alder?
Læger formoder, at forskelle i genomet kan være med til at forklare, hvordan tyktarmskræft udtrykker sig i de to grupper. En startup kaldet Global Gene Corp planlægger at studere indiske patienters genomer for at finde ud af, hvad disse forbindelser kan være, og om de giver spor til bedre behandling.
Virksomheden vil analysere patienters DNA såvel som genomikken af deres kræftceller ved at bruge algoritmer til at identificere behandlingsmuligheder for individer – såvel som bredere tendenser. Samlede data kan være relevante for medicinalvirksomheder, der ønsker at udvikle nye lægemidler, og også for politiske beslutningstagere.
Global Gene Corp mener, at det ved at undersøge genetiske mønstre kan hjælpe med at afdække vigtig indsigt i en række lidelser, der påvirker indianere, blandt dem diabetes, en type leversygdom kaldet Wilsons sygdom og flere kræftformer. Det tilbyder tests til at stille diagnoser, for at forudsige, om en person er bærer af eller har en arvelig disposition for en sygdom, og for at bestemme den bedste type eller dosis af medicin for en person.
Ved at undersøge genetiske mønstre håber Global Gene Corp at få indsigt i kræftformer og andre lidelser, der påvirker indianere.
Blandt de genetiske mysterier, som virksomheden håber at løse, er, hvorfor indianere er disponeret for diabetes og andre fedme-relaterede sygdomme med et lavere kropsmasseindeks end vesterlændinge.
Firmaet, som er baseret i Singapore, startede i Boston i 2013, da to læger fra Harvard Medical School sluttede sig til to ledere for at udforske, hvordan man kan bruge genomics til at forbedre sundhedspleje i udviklingslandene. Søgen tog dem til Indien, som på trods af sin enorme befolkning og rige mangfoldighed stort set er blevet udeladt af den eksplosion af genomisk information, der fulgte efter den første sekventering af et menneskeligt genom i 2003. Ifølge virksomheden kommer kun 0,2 procent af genomiske data fra Indien, selvom det har 20 procent af verdens befolkning.
Situationen er den samme i store dele af verden. Selvom lande uden for USA, Europa og Japan udgør 60 procent af verdens befolkning, bidrager de med mindre end 1 procent af sekventerede genomiske data globalt, siger virksomheden.
Dette skyldes i høj grad, at fattige lande historisk fokuserede deres sundhedsressourcer på at håndtere og udrydde overførbare sygdomme og ikke etablerede programmer som Human Genome Project i USA og Genomics England i Storbritannien.
Global Gene ser en forretningsmulighed i denne udeladelse. Under hensyntagen til befolkningsforudsigelser, kræftstatistikker og udgifter til medicinalforskning, mener virksomhedsledere, at det indiske marked for genomisk information, der kunne bruges i lægemiddeludvikling og kræftbehandling, kan nå op på 1,9 milliarder dollars. Tilføjelse af Kina, Sydøstasien og Mellemøsten – områder, hvor Global Gene håber på at ekspandere – ville øge det samlede adresserbare marked til 8,1 milliarder dollars med en årlig vækstrate på 14 procent, ifølge virksomheden.
Det tætte selskab vil ikke afsløre sin omsætning, men det har rejst finansiering fra private investorer og smedet partnerskaber med 48 erhvervs-, regerings- og videnskabelige organisationer i Asien og Europa. Wellcome Trust Sanger Institute, som spillede en vigtig rolle i den oprindelige sekventering af det menneskelige genom, huser nu Global Genes R&D-center på sit campus i Cambridge, England.
Virksomheden har også allerede indsamlet mere end 10.000 DNA-prøver med patientens samtykke, hvilket resulterer i, hvad det siger, er Indiens største genomikbiobank, og etableret kernen for et referencegenom (et digitalt gennemsnitsgenom) for indere. Det siger, at et referencegenom vil hjælpe det med at opnå indsigt om de mange sygdomme i Indien.
Hvorfor studere indiske genomer?
Indianere afledt af to populationer af oprindelse, der for tusinder af år siden forgrenede sig fra fælles forfædre og adskiller sig fra andre befolkninger, ifølge Global Gene Corp. Dette betyder, at det store flertal af indianere deler fællestræk, og at en indisk etnisk gruppes disposition for en bestemt sygdom kan tydeligere forstås ved at sammenligne genetikken for denne gruppe med resten af den indiske befolkning. Som et resultat vil oprettelse af et referencegenom for indianere - og andre asiatiske befolkninger - hjælpe med at give indsigt om håndtering af sygdom, behandling af individer og udvikling af terapier.
Global Gene er ikke den eneste spiller, der har øje for Asien. Et nonprofit-konsortium af akademikere og virksomheder, kaldet GenomeAsia 100K , ønsker at sekventere 100.000 mennesker i Syd-, Nord- og Østasien og skabe måske 50 til 100 referencegenomer, der repræsenterer alle større asiatiske etniske grupper, inden for de næste fire år. Japan menes for eksempel at have tre store etniske grupper med en vis grad af genomvariation, ifølge projektleder Stephan Schuster, en biologiprofessor, som er forskningsleder for Singapore Center for Environmental Life Sciences Engineering ved Singapores Nanyang Technological University.
Tidligere forsøg på at dokumentere menneskelig genetisk variation formåede ikke at kaste meget lys i Sydasien. 1000 Genomes Project, som løb mellem 2008 og 2015 og var designet til at fange befolkningsdiversitet, sekventerede genomer fra kun nogle få sydasiatiske etniske grupper, blandt dem gujarati-indianere og pakistanske punjabier. En tidligere, mindre indsats kaldet Internationalt HapMap-projekt , som skulle være et katalog over almindelige menneskelige genetiske varianter, indsamlede DNA fra kun en sydasiatisk befolkning (gujarati-indianere).
Regeringsfinansierede genomprojekter kan give mere information. Genomics Englands 100.000 genomprojekt , som sekventerer patienter, der har sjældne sygdomme og kræft, registrerer deltagernes etnicitet og overvejer, hvordan den information kan være relevant for patientens tilstand. I USA er præsident Obamas Precision Medicine Initiative Cohort Program , som skal lanceres senere i år, vil blandt andet indsamle deltagernes etnicitet. Dets mål er, at disse data skal hjælpe forskere med at studere individuelle forskelle i sundhed og sygdom.
Sådanne store genetiske kortlægningsprojekter har ofte kæmpet for at få nok prøver til at drage meningsfulde konklusioner. Global Gene forsøger at omgå problemet ved at indhente prøver gennem flere kilder, herunder partnerhospitaler, forskningsprojekter og frivillige donationer fra enkeltpersoner, der arrangerer test på egen hånd.
Betaling kan være et problem, siger Lawton R. Burns, professor i sundhedspleje ved University of Pennsylvanias Wharton School, som har skrevet bøger om Kina og Indien. Han anslår, at kun 25 procent af inderne har sygeforsikring, og de fleste af disse planer ville ikke dække genetisk testning. For at få dette til at fungere, har du brug for folk, der ikke kun ønsker at kende deres genetiske sammensætning, men er engageret i deres sundhedspleje, har pengene til at betale for testen og er villige til at bruge de penge, siger Burns.
Global Genes kliniske test varierer i omkostninger fra $75 til $538. Indiens medianindkomst var $616 i 2013 ifølge en Gallup-undersøgelse.
Og der er et andet stort problem, siger Burns: Selvom patienterne køber testene, hvad vil de så kunne gøre med informationen?
Global Gene forsøger at gøre det nyttigt. Mange af startup'ens genetiske tests inkorporerer en proprietær teknologi, der genkender mutationer, der almindeligvis ses hos indianere. Indsigt fra dette multi-gen-assay giver en baseline, der hjælper virksomheden med at differentiere klinisk ubetydelige genetiske variationer, der findes i den indiske befolkning, fra potentielt patogene.
Ved at bruge dette, plus dets software, kan det måle, om en person sandsynligvis vil lide af potentielt livstruende komplikationer ved at tage kolesterolsænkende medicin kendt som statiner. Det kan også screene for mutationer i gener, der vides at øge kræftrisikoen, som f.eks BRCA1 og BRCA2 , som er forbundet med en meget større chance for at udvikle bryst- og æggestokkræft. (Indianere og vestlige befolkninger har forskellige grupperinger af BRCA mutationer.)
Data fra testene kan bruges til at identificere personer med særlige genetiske egenskaber, som medicinalvirksomheder kunne rekruttere for at fremskynde lægemiddelforsøg.
For at ændre sundhed er vi nødt til at repræsentere verden, siger Jonathan Picker, en Global Gene-medstifter, som også er genetiker ved Harvard Medical School. Det giver ikke mening at tage et par delmængder og antage, at nu forstår vi alle.