USA udvikler DNA-undersøgelse af en million mennesker

Præsident Barack Obama foreslår at bruge 215 millioner dollars på et præcisionsmedicin-initiativ, hvis midtpunkt vil være en national undersøgelse, der involverer en million frivilliges helbredsjournaler og DNA, sagde embedsmænd i administrationen i går.

Præcisionsmedicin refererer til behandlinger, der er skræddersyet til en persons genetiske profil, en idé, der allerede transformerer, hvordan læger bekæmper kræft og nogle sjældne sygdomme.

Obama plan , herunder støtte til undersøgelser af kræft og sjældne sygdomme, er en del af et skift væk fra one-size-fits-all medicin, sagde Jo Handelsman, associeret direktør for Det Hvide Hus Office of Science and Technology Policy, i en briefing i går. Hun kaldte præcisionsmedicin en game changer, der rummer potentialet til at revolutionere, hvordan vi nærmer os sundhed i dette land og rundt om i verden.

Det Hvide Hus sagde, at den største del af pengene, 130 millioner dollars, ville gå til National Institutes of Health for at skabe en befolkningsundersøgelse af, hvordan folks gener, miljø og livsstil påvirker deres helbred.

Ifølge Francis Collins, direktør for National Institutes of Health, vil undersøgelsen rekruttere nye frivillige samt fusionere data fra flere store undersøgelser, der allerede er i gang. Detaljer skal stadig sorteres ud, sagde Collins, men undersøgelsen kan i sidste ende involvere fuldstændig afkodning af genomerne fra hundredtusindvis af mennesker.

Embedsmænd indikerede, at patienter muligvis har mere adgang til data genereret om dem, end det normalt er tilfældet i forskningsundersøgelser. Det skyldes til dels, at videnskabsmænd vil have brug for evnen til at genkontakte dem, hvis deres gener skulle vise sig at være interessante.

Vi taler ikke kun om forskning, men også om patienters adgang til deres egne data, så de kan deltage fuldt ud i beslutninger om deres helbred, der påvirker dem, sagde John Holdren, direktør for Det Hvide Hus Office of Science and Technology Policy.

Obama-initiativet, som præsidenten først annoncerede under sin State of the Union-tale, afsætter også 70 millioner dollars til DNA-drevet forskning i kræft og yderligere 10 millioner dollars til US Food and Drug Administration, som har kæmpet for at regulere genomtests.

Collins sagde, at USA ikke søger at oprette en enkelt biobank. I stedet ville projektet søge at kombinere data fra blandt, hvad han kaldte mere end 200 store amerikanske sundhedsundersøgelser, der er i gang og tilsammen involverer mindst to millioner mennesker. Heldigvis skal vi ikke starte fra bunden, sagde han. Udfordringen ved dette initiativ er at knytte dem sammen. Det er mere en distribueret tilgang end centraliseret.

Collins advarede om, at manglende interoperabilitet i journalsystemer og gendatabaser kunne være den væsentligste hindring for NIH's planer.

En mangel på standarder er en af ​​grundene til, at USA halter efter nogle europæiske lande, der allerede har store, velorganiserede undersøgelser, der forbinder genomik med nationale sundhedsjournaler. Der er også konkurrence fra den private sektor, hvor præcisionsmedicin er et varmt emne, der trækker store investeringer.

For eksempel ejes en af ​​verdens største private biobanker med 800.000 spytprøver af 23andMe, en startup i Silicon Valley, der ønsker at blive en slags Facebook for genforskning (se 23andMes nye formel: Patientsamtykke = $ ) .

Iværksætteren J. Craig Venter, en tidligere rival til NIH i sekventering af det første menneskelige genom, annoncerede for et år siden planer om at sekventere en million genomer inden 2020 ved hjælp af privat finansiering (se Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project) og noget lægemiddel virksomheder har også storstilede sekventeringsplaner (se The Search for Exceptional Genomes).

I de seneste uger mødtes NIH-embedsmænd med administratorer fra Veterans Health Administration, hvis igangværende Million Veterans Project allerede har indsamlet DNA-prøver fra 343.000 tidligere soldater og delvist analyseret DNA'et fra 200.000 deltagere.

Der er en stor indsats for at undgå dobbeltarbejde, da ingen har penge nok, og jeg ville forvente, at disse programmer ville arbejde sammen, sagde Timothy O'Leary, forsknings- og udviklingschef for VA, som allerede bruger 30 millioner dollars om året på dens undersøgelse. Han tilføjede dog, at før deling af data ville VA have brug for garantier for, at veteranernes private oplysninger ikke var i fare.

Hvis Obamas budget bliver godkendt, vil NIH uddele pengene til akademiske centre. En stor del af pengene vil dog sive ned til teknologivirksomheder, der er hyret til at opbevare og organisere dataene, såvel som til producenter af gen-sekventeringsinstrumenter. Illumina fra San Diego, som sælger de mest populære sekventeringsmaskiner, vil sandsynligvis være den største enkeltstående økonomiske modtager af Obamas plan på kort sigt.

David Goldstein, direktør for et nyt institut for genommedicin ved Columbia University, kaldte Obama-planen for en del af en irreversibel stræben mod at opnå mere og mere fuldstændig genetisk information om mennesker som en del af rutinemedicin. Skriften er på væggen, sagde Goldstein. Vi vil alle blive sekvenseret; spørgsmålet er bare, hvem der gør det, og hvad der gøres med det. Udfordringen bliver at gøre gode ting med dataene.

skjule