211service.com
En ny DNA-test vil lede efter 190 sygdomme i din nyfødtes genetiske kode
Howard Ignatius | Flickr
Ved hjælp af en spytpind fra en nyfødts kind vil en ny DNA-test undersøge barnets gener for at søge efter 193 genetiske sygdomme som anæmi, epilepsi og stofskiftesygdomme.
$649-testen er beregnet til sunde babyer, som et supplement til eksisterende screeningstests.
I USA anbefaler regeringen en nyfødtscreeningstest, der ser efter mindst 34 lidelser (selvom nogle stater også har yderligere krav). Standardtesten involverer en lille prøve af blod taget fra en babys hæl.
Eric Schadt, administrerende direktør for Sema4, virksomheden bag testen, siger, at nogle forældre måske vil have mere information om deres barns gener, end denne standardtest giver. Nogle mennesker lider i årevis, før de får en ordentlig diagnose for nogle af de sygdomme, som hans virksomheds test dækker, siger han.
Hvis du ved fødslen kan beskæftige dig med nogle af de mest almindelige lidelser, får du en bedre forståelse af dit barns helbred, siger Schadt. Vi tror, at forældre vil det bedste for deres børn og vil gøre, hvad de kan, for at deres barn kan få det sundeste liv som muligt.
Relateret historie
Relateret historie Alle de forhold, Sema4-testen leder efter - den bruger DNA-sekventering til at undersøge en undergruppe af gener, snarere end hele genomet - har allerede en form for behandling tilgængelig. Testen analyserer også, hvordan en baby sandsynligvis vil reagere på 38 lægemidler, der almindeligvis ordineres i den tidlige barndom.
Schadt siger, at alle kan bestille Sema4-testen online, og en læge hos virksomheden godkender den. Testen er endnu ikke dækket af forsikringen.
Problemet er, at selvom en baby har en mutation i et gen, kan det tage år, før symptomerne opstår. Og nogle gange kan et barn bære en mutation, men aldrig udvikle den tilsvarende sygdom. Det er en af grundene til, at DNA-sekventering endnu ikke er rutine for børn og voksne, der i øjeblikket er raske.
Det rejser et stort spørgsmål: er en test som Sema4 altid en god ting?
For mange familier er det sådan noget, der kan åbne op for en dåse med orme, hvor det ikke nødvendigvis ender med at gavne forælderen eller barnet, siger Laura Hercher, genetiker ved Sarah Lawrence College.
I nogle tilfælde kan resultaterne af testen give forældre angst og forvirring og føre til unødvendige tests og procedurer for børn, siger hun: Man sætter forældrene i en forfærdelig situation, fordi de ikke ved, om de skal vente til barnet. er syg at lave i nogle tilfælde drakoniske behandlinger.