Kvinden, hvis hjerne afværgede hendes families Alzheimers

Kategori: Bioteknologi Udsendt 04 nov

En sjælden genetisk mutation kan have reddet en kvinde fra at få Alzheimers, og nu er lægemiddeludviklere interesserede, ifølge New York Times .

Tåbeligheden: Opdagelsen blev gjort ved at studere en udvidet familie i bjergene i Colombia, som er ramt af en tidligt opstået form for Alzheimers sygdom. På grund af en genfejl passerer gennem familien , mange bliver syge i 40'erne og dør omkring de 60. De kalder det La Bobera, eller tåbeligheden, ifølge Times.

Kvinden, der blev skånet: Nu siger forskere, at de har fundet én kvinde, der på mystisk vis blev skånet, og de tror, ​​de ved hvorfor. Kvinden, der bor i Medellín (og som forbliver anonym), oplevede ikke tab af mentale evner, før hun var over 70, selvom hendes hjerne var fuld af de klæbrige amyloide plaques, der normalt er forbundet med hjernesygdommen.

Gemmer mutation: Forskere rapporterer i dag i tidsskriftet Naturmedicin de har et godt bud på, hvad der beskyttede hendes hjerne. Kvinden, siger de, har en anden sjælden mutation i et andet gen, kaldet APOE, som ser ud til at have beskyttet hende.

Er det en modgift? Ja: På et genetisk niveau synes kvindens genom på én gang at have indeholdt både årsagen til Alzheimers og modgiften mod den.

Det er en stor sag, fordi det kan give lægemiddelproducenter nye ideer til, hvordan de kan stoppe sygdommen hos os andre. Forskere ved allerede, at hvilken version af APOE-genet en person har, påvirker risikoen for demens. Nogle overvejer endda genterapi for at give folk sundere versioner af APOE. Nu, gennem en enkelt person, ser forskere ud til at have ramt på, hvad der kunne være den optimale version.